Hoofd- Hygiëne

Cat's pupil bij mensen

Feline Eye Syndrome, ook Feline Pupil Syndrome, Cat Eye Syndrome (CES) is een zeldzame aangeboren genomische pathologie veroorzaakt door de aanwezigheid in het karyotype van de patiënt van een klein extra chromosoom dat bestaat uit materiaal van het 22e chromosoom. De naam van het kattenoogsyndroom is te wijten aan het feit dat een van de klinische manifestaties van dit syndroom het verticale coloboom van het oog is. Opgemerkt moet worden dat ongeveer de helft van de patiënten deze eigenschap niet heeft, aangezien dit syndroom wordt gekenmerkt door een extreem hoge variabiliteit van klinische manifestaties, die zelfs in het geval van de familiale vorm van dit syndroom wordt waargenomen. Onder patiënten zonder levensbedreigende afwijkingen is er geen significante afname van de levensverwachting.

Niet te verwarren met het symptoom van "kattenleerlingen".

genetica

In de meeste gevallen is er een klein extra merkerchromosoom in het karyotype van patiënten met het feliene oogsyndroom. Het is een dicentric chromosoom met aan weerszijden satellieten, wat een omgekeerde kopie is van de sectie 22pter → q11, aangeduid als inv dup (22) (q11). De aanwezigheid van een dergelijk markerchromosoom in het karyotype betekent de aanwezigheid van twee extra kopieën van het 22pter → q11-gebied, dat wil zeggen een gedeeltelijke tetrasomie van chromosoom 22. Mozaïek is kenmerkend voor deze ziekte als gevolg van het verlies van het markerchromosoom tijdens postzygotische delingen in embryonale ontwikkeling.

Een extra markerchromosoom verschijnt meestal spontaan als gevolg van een fout in het meiose-stadium tijdens gametogenese bij een van de ouders. De ziekte kan erfelijk zijn als een van de ouders chromosomaal mozaïekisme heeft, dat wil zeggen dat het markerchromosoom alleen in een deel van de cellen aanwezig is, inclusief kiemlijncellen, en het syndroom bij deze ouder zich niet manifesteert of zich manifesteert in een zachte vorm.

Symptomen en pathofysiologie

  • Atresia van de anus (anomalieën van het rectum en de anus)
  • Unilateraal of bilateraal iriscoboboom (gebrek aan weefsel in het gekleurde deel van het oog)
  • Anti-mongoloïde ooggleuf (naar beneden hellende ogen)
  • Papillae of fistels voor de oorschelpen (zie het artikel over auriculaire fistels)
  • Hartafwijkingen (zoals TAPVR)
  • Abnormale ontwikkeling van de nieren
  • Korte gestalte
  • Scoliose, problemen met de ontwikkeling van het skelet
  • Mentale retardatie. Hoewel in de meeste gevallen het niveau van intelligentie op de grens ligt tussen normale en milde retardatie en sommige zelfs normale intelligentie hebben. Soms hebben patiënten met het syndroom een ​​mate van matige tot ernstige vertraging.
  • Micrognathia (aangeboren onderontwikkeling van het onderkaakbot)
  • liesbreuk
  • Gespleten gehemelte
  • In zeldzame gevallen zijn er misvormingen die van invloed zijn op bijna alle organen.

Complicaties en gevolgen

De kwaliteit en levensduur van de patiënt kan alleen worden voorspeld na een grondig onderzoek door specialisten. Met een tijdige en adequate therapie / behandeling kan de prognose bevredigend genoemd worden.

Diagnose van het syndroom van de ogen

In de meeste gevallen wordt de diagnose vastgesteld door externe symptomen van de ziekte. Voor een nauwkeurige diagnose is het noodzakelijk om een ​​cytogenetische analyse en studie van de chromosoomset van de patiënt uit te voeren. In de regel hebben patiënten een extra chromosoom, dat bestaat uit een paar identieke coupes van chromosoom 22. Zo'n site bestaat in vier exemplaren in het genoom. Als de ziekte wordt veroorzaakt door verdubbeling van de plot 22q11, dan worden in dit geval drie exemplaren gevonden.

De volgende onderzoeken worden aanbevolen tijdens de zwangerschap:

  • vruchtwaterpunctie - analyse van vruchtwater (vruchtwater);
  • chorionic villus biopsie;
  • cordocentese is de analyse van foetaal navelstrengbloed.

Als de ziekte wordt veroorzaakt door verdubbeling van de plot 22q11, dan worden in dit geval drie exemplaren gevonden.

Behandeling van het kattenoogsyndroom

Momenteel wordt deze chromosomale ziekte als ongeneeslijk beschouwd, alle behandelingen zouden gericht moeten zijn op het verbeteren van de kwaliteit van leven van de patiënt en het elimineren van symptomen. Chirurgische behandeling kan nodig zijn om het cardiovasculaire systeem te corrigeren en het maag-darmkanaal te corrigeren. Daarnaast wordt het aanbevolen om een ​​cursus medicijnen en therapieën voor te schrijven, waaronder oefentherapie, massage en een bezoek aan een psychotherapeut.

Geschiedenis van

Afwijkingen die veel voorkomen bij het kattenoogsyndroom zijn in 1898 gecatalogiseerd. De connectie van het syndroom met de aanwezigheid van een chromosoom van een kleine marker in het karyotype werd voor het eerst vastgesteld in 1965. Vroege rapporten over het syndroom van kattenogen vermelden de mogelijkheid om bij te dragen aan chromosoom 13, maar nu wordt het syndroom beschouwd als geassocieerd met chromosoom 22.

LiveInternetLiveInternet

-Tags

-Categorieën

  • Documentaire (20)
  • Landen en steden (4)
  • Mysteries van de geschiedenis (123)
  • Mijlpalen in de geschiedenis (56)
  • Oude beschavingen (32)
  • Forbidden history topics (7)
  • Lost Worlds (d / s) (4)
  • Geheime gebieden (d / s) (27)
  • Vreemd ding (d / s) (11)
  • Bloody History: Wars and Warlords (6)
  • Bloody History: Inquisition (12)
  • Bloody History: The Crusades (7)
  • Bloody History: A Dangerous Story (2)
  • Bloody history: speciale materialen (62)
  • Special Forces of the Ancient World (5)
  • Wapen (dk.kino) (8)
  • Speciaal materiaal (36)
  • Slagkracht (d / s) (13)
  • Bloody History: Secrets of History (d / s) (5)
  • Bloody History: Intelligence Secrets (d / s) (16)
  • Geheimen van intelligentie (2004-2005) (7)
  • Geheimen van militaire inlichtingen (2)
  • Geheimen van intelligentie (2012) (4)
  • Geheimen van intelligentie (2013) (3)
  • Bloody History: Tyranten (10)
  • Mineralen (8)
  • De lankmoedige vader (278)
  • Kladblok (83)
  • Interessant (188)
  • Spaarpot (63)
  • Niet geïdentificeerd (153)
  • Space Pictures (43)
  • Onbekend (d / s) (3)
  • Mysterieus Rusland (1)
  • Geheimen van het universum (41)
  • Secrets of the Planet (38)
  • genaaid met witte draad (60)
  • Film Aliens (7)
  • Anders (282)
  • Videos (37)
  • Demon's diary (7)
  • Boeken (41)
  • muziek (26)
  • N.Perumov "Keeper of Swords" (7)
  • Web Prisoners (4)
  • Natuur (91)
  • Cursed Kings (19)
  • Topgeheim! (66)
  • De gruwel bij ons (102)
  • Ziekten die aanleiding gaven tot enge legendes (9)
  • Cemetery Legends (61)
  • Enge verhalen van de begrafenisondernemer (14)
  • Enge foto's (18)

-offertes

Gehaakte jurk bovenop gebreid Garen COCO! Hook.

summer marshmallow - jurk met knoppen van Rebecca Taylor bron: http://kniti.ru gebreid in een esp :.

Karikaturen (Vampieren) (c) Elena Zavgorodnyaya

Het juwelenhuis van de Romanovs. Dowry V. Prince. Anna Pavlovna. Jean Baptiste van der Hulst Portret.

10 van de slechtste plaatsen ter wereld! KERK VAN DE HEILIGE IRZHI In het Tsjechische dorp Lukov van XI.

-muziek

-Foto album

-Altijd bij de hand

-Zoeken op dagboek

-Abonneer per e-mail

-vrienden

-Regelmatige lezers

-statistiek

Cat Eye-syndroom

Feline Eye Syndrome, Feline Pupil Syndrome, Cat Eye Syndrome, CES - Dit is een kwaadaardige tumor van het oog die ontstaat uit foetaal weefsel. Als de moeder of vader van het kind deze ziekte heeft, is de kans dat hij in de baby verschijnt vijfennegentig procent. Katachtige ogen ontwikkelen zich bij mensen, meestal op zeer jonge leeftijd. Meestal twee of drie jaar oude baby is de top van deze ziekte. De laatste gevallen van diagnose zijn op de leeftijd van vijf.

Symptomen van de ziekte verschijnen in een gelige gloed in de pupil, vooral in de verduisterde kamer. Behalve kattenbakvulling gaat retinoblastoom gepaard met pijn in een of twee ogen, soms scheel en verlies van gezichtsvermogen, wat bij jonge patiënten op den duur moeilijk te detecteren is, omdat ze objecten nog niet duidelijk uit de zogenaamde Snellen-tabellen kunnen benoemen, dus het onderzoek (echografie, MRI, CT) wordt uitgevoerd onder algemene anesthesie. Het is niet ongebruikelijk voor onderzoek om een ​​biopsie uit te voeren van het rode beenmerg en het ruggenmergpunctie. De ziekte is gevaarlijk omdat het neoplasma op het netvlies van het kind snel toeneemt en een bilateraal karakter krijgt.

De vierde fase gaat onvermijdelijk gepaard met uitzaaiingen naar nabijgelegen lymfeklieren. Metastase naar de schedelbotten en andere organen dringt ook door.


Het huidige medicijn zoekt in de kortst mogelijke tijd om de ziekte te identificeren en begint met de conservatieve behandeling, waarna het mogelijk is om het visuele apparaat als een orgaan voor de patiënt op te slaan.
Behandeling van het oog van de kat wordt uitgevoerd door middel van fotocoagulatie, cryotherapie, bestralingstherapie (in de beginfase). De procedure duurt ongeveer vijf weken. Procedures zijn vrij effectief, maar hun kosten bedragen ongeveer tienduizend dollar. Er zijn meer sociale (goedkope) behandelingsmethoden - chirurgie en chemotherapie.
Concluderend moet worden opgemerkt dat het huidige geneesmiddel ernaar streeft de ziekte zo snel mogelijk te identificeren en met de behandeling te beginnen. Vanwege de snelle behandeling is er altijd een kans dat de ogen van het kind normaal zullen functioneren.

Oorzaken van de geboorte van mensen met het syndroom van de ogen en hun kenmerken

Het feline-oogsyndroom, tetrasomy 22, of Schmid-Frakkaro-ziekte zijn de namen van een enkele genetische pathologie die de hoofdnaam heeft gekregen door een kenmerkende eigenschap - de leerling lijkt op de pupil van een kat. Dit komt door aangeboren afwijkingen van de iris, die overigens niet altijd zo lijkt. De tweede naam is te wijten aan de genetische oorzaak van de ziekte. In 22 chromosomen is er enige verandering in de vorm van een extra chromosoom, of gedeeltelijke toevoeging aan de normale. De ziekte is in sommige gevallen erfelijk vanwege de onverenigbaarheid van cellen of de drager van een dergelijke mutatie bij een van de ouders. Soms is het gewoon een mislukking tijdens de periode van vorming van de seksuele cellen van de vader of moeder. Een dergelijke genetische anomalie is uiterst zeldzaam. Slechts 1 geval per miljoen kinderen geboren.

Pathologie is aangeboren, dus de tekenen van de ziekte worden onmiddellijk na de geboorte van het kind ontdekt, soms ontwikkelen ze zich gedurende de eerste 2-3 levensjaren:

  • Anomalie van de iris (Colombo) met een of tweezijdige rangschikking;
  • Afwezigheid (atresia) van de anus;
  • Kuiltjes of uitsteeksels bij de oren;
  • Navelstreng en inguinale hernia;
  • Onderontwikkeling van de geslachtsorganen. Bij jongens daalt de zaadbal niet in het scrotum, bij het meisje ontbreekt de baarmoeder of is deze niet ontwikkeld;
  • Smalle ogen met verlaagde hoeken;
  • Hartafwijkingen;
  • Wolf's mond;
  • Nierpathologie;
  • Spinale kromming en andere anomalieën van het bewegingsapparaat;
  • Matige mate van mentale retardatie.

Het is vermeldenswaard dat de eerste drie symptomen groot zijn, maar hun volledige aanwezigheid wordt slechts in 41% van de gevallen opgemerkt. Misvormingen van interne organen worden niet altijd gevonden, ze hebben verschillende graden van ernst. Mentale retardatie is zeer zeldzaam - in ernstige vorm, vaker - in de mate van milde retardatie, in sommige gevallen volledig afwezig.

Belangrijke informatie! De symptomen manifesteren zich in verschillende variaties, zodat de toestand en levenskwaliteit van het kind dramatisch kunnen verschillen.

Naast externe signalen worden speciale analyses uitgevoerd die in staat zijn om de aanwezigheid van een genetische afwijking met hoge nauwkeurigheid te bevestigen:

  • Cytogenetisch onderzoek;
  • Karyotypering, waarmee u elk chromosoom kunt bekijken. Het is beter om de ouders te besteden vóór de conceptie, om de risico's van genetische ziekten te achterhalen;
  • Tijdens de zwangerschap zal de chromosomale set van het kind worden bepaald met behulp van het vruchtwater, choriondeeltjes en navelstrengbloed.

Als een abnormale verandering van chromosoom 22 wordt gedetecteerd, wordt de diagnose van de kattenogen bevestigd.

Genetische pathologieën zijn tegenwoordig ongeneeslijk. Er zijn twee manieren:

  1. Vermijd manifestaties van het syndroom bij een kind. Dit kan alleen vóór de conceptie worden gedaan door een genetische studie van beide ouders uit te voeren naar het karyotype en compatibiliteit. Afhankelijk van het resultaat, zal de geneticus een voorspelling kunnen maken van mogelijke genetische afwijkingen of hun volledige eliminatie.
  2. Als een kind met het syndroom al is geboren, kan de moderne geneeskunde hem helpen de kwaliteit van leven te verbeteren. Een volledig overzicht van alle mogelijke specialisten moet worden uitgevoerd om problemen te identificeren en hun manifestatie te minimaliseren.

In het geval van atresie van de anus, wordt proctoplasty uitgevoerd in de eerste 2 dagen, waardoor een anus wordt gevormd. Ten eerste installeert het kind sigmostoma voor het functioneren van de nieuwe anus. Bovendien zijn andere chirurgische ingrepen soms noodzakelijk voor een dergelijke patiënt.

Waarschuwing! Gebrek aan anus is dodelijk. Daarom is interventie van vitaal belang.

Om precies te zeggen hoe lang een kind zal leven met deze genetische afwijking is onmogelijk. Zoals zijn leven zal zijn. Het hangt allemaal af van de ernst van de symptomen van het syndroom, laesies van de interne organen. Bepaal de kwantitatieve en kwalitatieve factoren zullen een tijdige diagnose, behandeling, revalidatie en zorg zijn. Er zijn gevallen bekend waarin kinderen met ernstige genetische defecten een lang en praktisch bevredigend leven hebben geleefd. De dood op jonge leeftijd komt voor bij extreem ernstige misvormingen van de ontwikkeling van inwendige organen.

Retinoblastoom is oogkanker. Een van de manifestaties is de katachtige pupil. Deze ziekte is een gevolg van genetische mutaties. De verandering in het oog is merkbaar bij helder licht in de vorm van een witachtige vlek in het gebied van de pupil. Allereerst valt het zicht weg. De behandeling wordt uitgevoerd door chirurgische verwijdering van de tumor of door bestralingstherapie. Pathologie bestaat bij een kind vanaf de geboorte, maar kan zich tot 5 jaar ontwikkelen.

Gelijkaardig in naam, maar totaal verschillend, in feite een staat. Zogenaamde pupileffect, dat optreedt na het overlijden van een persoon. De druk daalt, de spierspanning verdwijnt en daarom, met de minste compressie van het hoofd, wordt de pupil vervormd. Het oog krijgt het uiterlijk van een kattenoog. Een dergelijk verschijnsel wordt al 10 minuten na de dood van een persoon waargenomen.

Het syndroom is zeldzaam en in ernstige gevallen wordt het onmiddellijk bij een pasgeborene vastgesteld, wat de kans geeft om op het juiste moment een behandeling te krijgen. Om kinderen gezond te laten worden, moet je nadenken over de voorbereiding op de conceptie. Onderga voor beide ouders een volledige enquête, inclusief genetische, om je gezondheid op orde te brengen en slechte gewoonten op te geven. Als een syndroom wordt gediagnosticeerd tijdens de zwangerschap of na de geboorte, wanhoop niet, kan high-tech geneeskunde van de 21ste eeuw veel doen.

Kan iemand de pupil van een kat hebben?

Er is een dergelijk "kattenoog" -symptoom, wanneer een dode persoon wordt geperst aan beide zijden van het oog en de pupil daarna verticaal vlak blijft.

Een ander vergelijkbaar verhaal kan optreden als de coloboma van de iris, wanneer er een spleet is die van de pupil naar de zijkant gaat, en als deze spleet verticaal gaat, kan het lijken op een kattenoog.

Over het algemeen is het ding pathologisch, dus het is beter om geen kattenoog te hebben.

en als een oog van twee kanten op een levend persoon drukt, zal de leerling terugkeren naar zijn vroegere positie?

Ik zal toevoegen. Dit wordt het "Beloglazov-teken" genoemd en komt 15 minuten na de biologische dood voor. Over het algemeen is dit het eerste teken van biologische dood. Knijp de oogbol naar de zijkanten

Bogdan, als je een levend wezen knijpt, ziet het er niet uit als een katachtige, het blijft hetzelfde. Dit geldt alleen voor de doden.

De discussie is natuurlijk interessant, maar is het de moeite waard om te controleren of iemand zijn ogen in het rond knijpt? : D

Ik heb een iriscollega en mijn pupil is net een kat.

Ik kan zeggen dat een voorbeeld van de verticale kloof van de leerling de Oekraïense tv-presentator Sergey Pritula is. Op zijn foto kun je om zo te zeggen duidelijk "cat's eye" zien. Eerlijk gezegd een beetje eng

Alexey, niet bij het controleren van de zaak, hij is al dood, dit is een diagnose)

Ik heb zo'n syndroom) werd geboren met ongewone ogen) die geïnteresseerd zijn schrijven

Ik weet niet of je me zult geloven of niet, maar... ik zag zulke ogen echt in een persoon.

Het was lang geleden (ongeveer 10 jaar geleden), de jongen die ze bezat, leefde redelijk goed, zijn ouders hechten geen waarde aan de ongewone leerlingen. 7 jaar geleden verhuisde hun familie en ik heb nog nooit zo'n verbazingwekkend fenomeen gezien.

PS: Ik wilde eraan toevoegen dat de pupil zelfs was vergroot als een kat.

PS.2: Ik was op zoek naar vergelijkbare ogen in een persoon op internet, maar ik kon het niet vinden. Blijkbaar is het geval van een jongen vrij zeldzaam.

Cat Eye-syndroom

Chromosomale aandoeningen zijn een grote groep genetische overerfde pathologieën, waaronder het feliene oogsyndroom (synoniemen: CES, duplicatie van chromosoom 22 (22pt-22q11), gedeeltelijke tetrasomie van chromosoom 22 (22pter-22q11), gedeeltelijke trisomie van chromosoom 22 (22pter-22q11), Schmid-Frakkaro-syndroom). Dit syndroom is een relatief zeldzame chromosomale ziekte, die wordt gekenmerkt door twee hoofdsymptomen: atresie (afwezigheid) van de anus en anomalie van de ontwikkeling van de iris, die eruit ziet als een kattenoog.

ICD-10 code

epidemiologie

De prevalentie van deze pathologie is 1 geval per 1.000.000 pasgeborenen.

Oorzaken van het feliene oogsyndroom

Een fundamentele rol in de ontwikkeling van de ziekte wordt toegekend aan de erfelijke factor: als er een zieke persoon in het gezin is met een kattenoogsyndroom, is de kans op een kind met een vergelijkbare pathologie groot.

pathogenese

De pathogenese en het type erfelijkheid van de ziekte is nog onbekend, omdat de pathologie sporadisch is. In sommige gevallen onthulden specialisten herverdeling van de microstructuur van chromosoom 22 (onvolledige trisomie, als gevolg van interstitiële duplicatie 22q11.2), evenals een klein bijkomend acrocentrisch chromosoom, dat plots verschijnt als gevolg van een storing in het stadium van celdeling tijdens gametogenese bij de moeder of de vader.

Theoretisch suggereren dat pathologie als erfelijk kan worden beschouwd. Op basis van deze theorie heeft de moeder of de vader genetisch verschillende cellen, dat wil zeggen dat niet alle cellen dezelfde chromosomen bevatten. Aangezien het acrocentrisch chromosoom niet in alle cellen wordt aangetroffen, kan het kattenoogsyndroom bij deze generatie zich niet manifesteren of in een milde vorm worden gedetecteerd.

Symptomen van het feline-ogen-syndroom

Feline-oogsyndroom in medische kringen wordt soms gedeeltelijke tetrasomie van chromosoom 22 of Shmid-Frakkaro-syndroom genoemd. De eerste tekenen zijn al zichtbaar bij de geboorte van een kind en worden gekenmerkt door de volgende symptomen:

  • afwezigheid van anus, niet-ingedaalde testikels (cryptorchidisme), onderontwikkeling of afwezigheid van de baarmoeder, navelstreng of inguinale hernia, ziekte van Hirschsprung, megacolon;
  • afwezigheid van iris aan een of beide zijden;
  • weglaten van de buitenste hoeken van de palpebrale kloven, stekelige ogen, epicant, oculair hypertelorisme, scheelzien, unilaterale microphthalmie, afwezigheid van de iris (aniridia), coloboma, cataract;
  • uitsteeksels of holtes in het voorste oppervlak van de oorschelpen, de afwezigheid (atresie) van de uitwendige gehoorgang, geleidend gehoorverlies;
  • valvulaire defecten van het hart (Fallot's tetrad, ventriculair septumdefect, pulmonale stenose, rechterventrikelhypertrofie);
  • gebreken in de ontwikkeling van het urinesysteem, nierfalen, unilaterale of bilaterale nierhypoplasie en / of agenesis, hydronefrose, cystic dysplasie;
  • klein formaat;
  • kromming van de wervelkolom, onderontwikkeling van het skelet, scoliose, afwijkende fusie van enkele botten in de wervelkolom (vertebrale fusies), radiale aplasie, synostose van bepaalde ribben, ontwrichting van de heup, de afwezigheid van enkele vingers;
  • mentale onderontwikkeling (niet altijd, maar in de meeste gevallen);
  • onderontwikkeling van de onderkaak, gespleten lip;
  • neiging tot hernia-vorming;
  • divergentie van het gehemelte;
  • andere ontwikkelingsstoornissen, zoals vasculaire anomalieën, half-oproepen, enz.

Feline Eye-syndroom bij overlijden

Het kattenoogsyndroom, als een erfelijke ziekte, wordt vaak verward met het zogenaamde effect, of het symptoom van de "kattenpupil" - een van de eerste en meest voor de hand liggende symptomen van een onomkeerbaar celdoodproces - de biologische dood van een persoon. De essentie van dit effect is dat met een lichte druk aan beide zijden van de oogbal in de dode man de pupil ovaal wordt (enigszins langwerpig, net als bij een kat). Als een persoon in leven is, verandert de vorm van de pupil niet en blijft rond: dit is te wijten aan de toon van de spieren die de pupil vasthouden, evenals aan de aanhoudende intraoculaire druk.

Nadat een persoon sterft, stopt het werk van het centrale zenuwstelsel, ontspannen de spieren en door de stopzetting van de bloedstroom daalt de bloeddruk. Als gevolg hiervan daalt de intraoculaire druk sterk.

Het symptoom van de pupil van de kat kan worden gevolgd na slechts 10 minuten na het moment van biologische dood van het organisme.

Katachtige pupil bij de mens of Schmid-Frakkaro-syndroom: pathogenese, symptomen en diagnose

Algemene beschrijving

Lejen / feline cry-syndroom, ook wel Cri-du-chat (Cree du chat, CdCS), CHB, 5p- (5 P minus), sentinel, aangeboren aandoening van een gedeeltelijke autosomale deletie (deletie) van de korte arm van chromosoom 5.

Genoemd naar zijn karakteristieke doordringende huilen vergelijkbaar met een kattenkreet. Gekenmerkt door groeiachterstand, aangeboren afwijkingen, algemene invaliditeit, mentale retardatie gedurende het hele leven. Komt voor in alle etnische groepen. Het werd beschreven door een Franse geneticus, kinderarts Jerome-Jean-Louis-Marie Lejeune en zijn collega's in 1963.

Miauw van een kat passeert als ze opgroeien. De klinische ernst hangt samen met de grootte van de verwijdering.

Gediagnosticeerd bij baby's en jonge kinderen op basis van klinische symptomen, bevestigd door genetische analyse. Het kan voorafgaand aan de geboorte worden gedetecteerd door middel van prenatale tests op weefselmonsters van de placenta of foetus die zijn verzameld door chorionvlokken of vruchtwaterpunctie te nemen.

redenen

Feline scream / Lezhen-syndroom wordt veroorzaakt door een gedeeltelijke deletie (monosoom) van verschillende korte armlengtes (p) van chromosoom 5. Chromosomen die in de kern aanwezig zijn, dragen genetische informatie voor elke persoon. Paren zijn genummerd van 1 tot 22, een ander 23e geslachtspaar, dat een X- en een Y-chromosoom bij mannen en twee X bij vrouwen omvat. Elk heeft een korte hand met het label "p" en een lange arm wordt "q" genoemd.

Ze zijn onderverdeeld in vele groepen, die genummerd zijn. "5p15.3" verwijst bijvoorbeeld naar rij 15. Genummerde rijstroken bepalen de locatie van duizenden genen. Het bereik en de ernst van de bijbehorende symptomen variëren, afhankelijk van de specifieke getroffen gebieden.

Onderzoekers hebben verschillende genen geïdentificeerd die een rol spelen in Cri du Chat. Het reverse transcriptase-telomerase-gen op de korte arm van chromosoom 5, band 13.33 (5.13, 33) en het semaforine F-gen op 5p15.2, bevorderen een breed scala aan karakters.

Het verwijderen van het d-catenine-gen in 5p15.2 geeft een ernstigere mentale beperking, omdat dit eiwit tot expressie wordt gebracht tijdens de vroege neuronvorming.

De meeste mutaties komen spontaan (de novo) voor onbekende redenen aan het begin van de embryonale ontwikkeling.

Ouders van een kind met een deletie hebben meestal normale genen en een relatief laag risico op het verschijnen van een andere baby met pathologie.

Ongeveer 10-15% is te wijten aan gebalanceerde translocatie waarbij 5p en een ander chromosoom betrokken zijn. Translocaties treden op wanneer regio's worden onderbroken, opnieuw worden gegroepeerd, wat leidt tot een verschuiving in genetisch materiaal, gewijzigde set. Dergelijke translocaties verschijnen spontaan om onbekende redenen of worden doorgegeven van de translocatiedrager.

Translocatie bestaat uit een aangepaste, maar gebalanceerde set en onschadelijk voor de koerier. Echter, chromosomale herschikking verhoogt het risico op pathologie bij het nageslacht. Genetische analyse bepaalt of een ouder een gebalanceerde translocatie heeft.

Bij 80 procent van de deletie komt het sperma van de vader en niet uit het moederei.

Prevalentie, epidemiologie

Naar verluidt is de incidentie 1 tot 15.000 en 1 van de 50.000 levendgeborenen.

  • Er is een lichte overheersing van vrouwen met een verhouding van ongeveer 4: 3.
  • Sommige gevallen worden niet gediagnosticeerd, waardoor het moeilijk is om de werkelijke frequentie van deze aandoening in de algemene populatie te bepalen.

80% van de gevallen zijn nieuwe mutaties, maar ongeveer 15% heeft een ouder met een evenwichtige herschikking. De rest is te wijten aan zeldzame cytogenetische afwijkingen - bijvoorbeeld mosaïcisme.

Symptomen en symptomen

Vanwege de verandering in de grootte van de verwijdering kunnen er aanzienlijke fluctuaties in de toestand optreden.

Besteed aandacht aan hypertonus, een klein, smal gezicht, een kaak met een convexe bodem, evenals gezichtsuitdrukkingen, secundair aan gezichtszwakte

Zuigelingen zijn klein bij de geboorte, ze hebben moeite met ademhalen. Vaak ontwikkelt het strottenhoofd zich verkeerd, wat een signaalgeluid veroorzaakt.

Mensen die zijn verslagen door een kattenkreet hebben veel voorkomende symptomen en zeer onderscheidende kenmerken.

Ze kunnen een klein hoofd (microcefalie), een ongebruikelijk rond gezicht, een kleine kin, wijd uitgezette ogen, huidplooien in de ogen, een kleine neusrug hebben.

Na verloop van tijd kan het gezicht zijn volheid verliezen, abnormaal lang en smal worden.

De meest voorkomende symptomen bij kinderen zijn:

  • Een karakteristieke kreet, zoals een kattenmiauw, gaf de ziekte zijn naam. Genetische studies hebben bevestigd dat dit het resultaat is van een schrapping op 5p15.
  • De duur van het huilen is tegenstrijdig, maar verdwijnt na verloop van tijd. Ongeveer een derde verloor haar bij de tweede verjaardag. Ondanks het feit dat het karakteristieke geluid heel gebruikelijk is, kan niet worden gezegd dat het pathognomonisch is, zoals het wordt waargenomen bij sommige andere neurologische aandoeningen. In zeldzame gevallen is er een constante stridor.
    Laag geboortegewicht (

Kinderen met het syndroom van kattencrisis sterven vroegtijdig aan aangeboren misvormingen van inwendige organen. Slechts 10% van de patiënten sterft op de leeftijd van 12-15 jaar, en slechts enkelen overleven het 50-jarige merk. Bij personen met HSC is de reproductieve functie volledig behouden, ondanks de ontwikkeling van een tweehoornige baarmoeder bij vrouwen en bij mannen hypotrofie of atrofie van de teelballen.

diagnostiek

Voor een juiste diagnose van een ziekte, inclusief chromosoom, is het noodzakelijk om de patiënt zorgvuldig te onderzoeken. Specialisten verzamelen een familie of een erfelijke geschiedenis, voeren karyotypen van partners, prenatale screening en invasieve procedures uit.

In centra voor prenatale diagnose worden vrouwen geïdentificeerd met een hoog risico op de geboorte van kinderen met aangeboren afwijkingen. Met behulp van een aantal diagnostische maatregelen die in het prenatale stadium worden uitgevoerd, is het mogelijk om aan het begin van de zwangerschap verschillende chromosomale afwijkingen van de foetus te identificeren.

Methoden voor prenatale diagnose:

  1. Karyotypering van ouders - de selectie van cellen, de studie van hun kernen, kleuring van het materiaal en de microscopische studie van chromosomen. Normaal vrouwelijk karyotype - 46 XX, mannelijk - 46 XY. Als er bij de ouders afwijkingen zijn, neemt de kans op het krijgen van een ziek kind vele malen toe.
  2. Echografiesignalen van genetische afwijkingen van de foetus - toename van het nekgebied, gebrek aan of overtollig vruchtwater, CHD, kort hoofdvocht, darmobstructie. In aanwezigheid van deze tekens sterft de foetus met de CCM voor de geboorte.
  3. In het bloed van zwangere vrouwen wordt de hoeveelheid choriongonadotrofine, proteïne A, oestriol, alfa-fetoproteïne bepaald.

deletie van een klein chromosoomgebied bij een kind

Cordocentesis is een studie van het navelstrengbloed van de foetus, die 100% toestaat ziekten te bevestigen of uit te sluiten waarin het aantal of de structuur van chromosomen verandert.

  • De studie van vruchtwater op chromosomale en genetische ziekten van de foetus begint met de punctie van het amnionmembraan, de verzameling van materiaal en het daaropvolgende onderzoek.
  • Chorionische biopsie - een methode voor prenatale diagnose, die bestaat in het verkrijgen van chorionvilli en het onderzoeken van het biomateriaal. Voer deze prenatale test uit van 10 tot 12 weken zwangerschap.
  • Alle invasieve technieken uitgevoerd met speciale dunne naalden onder controle van echografie. Deze analyses worden getoond aan vrouwen ouder dan 30 jaar of aan chromosomale aandoeningen in hun familiegeschiedenis.

    • Alle pasgeborenen met tekenen van SCC direct na de geboorte worden onderzocht door neonatologen en kinderartsen.
    • Cardiogram- en echocardiografische gegevens stellen ons in staat om aangeboren hartafwijkingen te identificeren.
    • Radiografisch of echografisch onderzoek is nodig voor de detectie van pathologieën van het maagdarmkanaal, nieren.
    • Om een ​​ziekte te diagnosticeren, worden urine en bloed van een pasgeborene afgenomen voor tests.
    • Een cytogenetisch onderzoek van de chromosomale set van de patiënt wordt uitgevoerd.
    • Raadpleging van specialisten in pediatrische cardiologie, oogheelkunde, urologie, orthopedie en andere beperkte medische gebieden wordt aan de pasgeborene getoond.

    Medische evenementen

    Lejen-syndroom is een zeldzame erfelijke ziekte die momenteel ongeneeslijk blijft. Patiënten krijgen symptomatische therapie, algemene versterking en tonische massage, fysieke cultuur, fysiotherapeutische procedures, logopedie, lessen met pathologen, psychotherapiesessies.

    In aanwezigheid van aangeboren hartafwijkingen, nieren of andere inwendige organen, hebben patiënten chirurgische ingrepen nodig. Dergelijke patiënten worden voor consultatie doorverwezen naar chirurgen die aanvullende onderzoeken zullen uitvoeren en een operatie zullen ondergaan.

    Preventieve maatregelen van het syndroom:

    • Volledig onderzoek van personen die ouders willen worden
    • Eliminatie van de negatieve impact van omgevingsfactoren op het lichaam van een zwangere vrouw,
    • Overgang van cytogenetisch onderzoek om het transport van pathologie uit te sluiten.

    De prognose van pathologie is ongunstig. Zieke kinderen leven praktisch niet tot 10 jaar. Meestal sterven ze in de eerste levensjaren aan gerelateerde aandoeningen - hartafwijkingen, nieren of andere organen. Geneeskunde is op de hoogte van geïsoleerde gevallen waarbij patiënten met HCC overleden na 40-50 jaar. De levensverwachting van patiënten wordt bepaald door de mate van chromosoomschade, het zorgniveau, de levensstijl, de tijdigheid en de kwaliteit van de medische zorg. Met de juiste behandeling en adequate training kunnen kinderen eenvoudige taken leren schrijven, lezen en uitvoeren.

    SCC is een zeldzame maar gevaarlijke ziekte die beter kan worden voorkomen omdat deze niet kan worden genezen. Zwangere vrouwen moeten voor zichzelf en hun ongeboren kind zorgen, niet drinken, niet roken, goed eten en een gezonde levensstijl leiden. Als bij een kind congenitale anomalieën worden gevonden, zijn speciale zorg, zorg en aandacht vereist.

    Klinisch beeld

    Pathologie is aangeboren, dus de tekenen van de ziekte worden onmiddellijk na de geboorte van het kind ontdekt, soms ontwikkelen ze zich gedurende de eerste 2-3 levensjaren:

    • Anomalie van de iris (Colombo) met een of tweezijdige rangschikking;
    • Afwezigheid (atresia) van de anus;
    • Kuiltjes of uitsteeksels bij de oren;
    • Navelstreng en inguinale hernia;
    • Onderontwikkeling van de geslachtsorganen. Bij jongens daalt de zaadbal niet in het scrotum, bij het meisje ontbreekt de baarmoeder of is deze niet ontwikkeld;
    • Smalle ogen met verlaagde hoeken;
    • Hartafwijkingen;
    • Wolf's mond;
    • Nierpathologie;
    • Spinale kromming en andere anomalieën van het bewegingsapparaat;
    • Matige mate van mentale retardatie.

    Het is vermeldenswaard dat de eerste drie symptomen groot zijn, maar hun volledige aanwezigheid wordt slechts in 41% van de gevallen opgemerkt. Misvormingen van interne organen worden niet altijd gevonden, ze hebben verschillende graden van ernst. Mentale retardatie is zeer zeldzaam - in ernstige vorm, vaker - in de mate van milde retardatie, in sommige gevallen volledig afwezig.

    Belangrijke informatie! De symptomen manifesteren zich in verschillende variaties, zodat de toestand en levenskwaliteit van het kind dramatisch kunnen verschillen.

    diagnostiek

    Naast externe signalen worden speciale analyses uitgevoerd die in staat zijn om de aanwezigheid van een genetische afwijking met hoge nauwkeurigheid te bevestigen:

    • Cytogenetisch onderzoek;
    • Karyotypering, waarmee u elk chromosoom kunt bekijken. Het is beter om de ouders te besteden vóór de conceptie, om de risico's van genetische ziekten te achterhalen;
    • Tijdens de zwangerschap zal de chromosomale set van het kind worden bepaald met behulp van het vruchtwater, choriondeeltjes en navelstrengbloed.

    Als een abnormale verandering van chromosoom 22 wordt gedetecteerd, wordt de diagnose van de kattenogen bevestigd.

    Behandeling van het syndroom

    Genetische pathologieën zijn tegenwoordig ongeneeslijk. Er zijn twee manieren:

    1. Vermijd manifestaties van het syndroom bij een kind. Dit kan alleen vóór de conceptie worden gedaan door een genetische studie van beide ouders uit te voeren naar het karyotype en compatibiliteit. Afhankelijk van het resultaat, zal de geneticus een voorspelling kunnen maken van mogelijke genetische afwijkingen of hun volledige eliminatie.
    2. Als een kind met het syndroom al is geboren, kan de moderne geneeskunde hem helpen de kwaliteit van leven te verbeteren. Een volledig overzicht van alle mogelijke specialisten moet worden uitgevoerd om problemen te identificeren en hun manifestatie te minimaliseren.

    In het geval van atresie van de anus, wordt proctoplasty uitgevoerd in de eerste 2 dagen, waardoor een anus wordt gevormd. Ten eerste installeert het kind sigmostoma voor het functioneren van de nieuwe anus. Bovendien zijn andere chirurgische ingrepen soms noodzakelijk voor een dergelijke patiënt.

    Waarschuwing! Gebrek aan anus is dodelijk. Daarom is interventie van vitaal belang.

    vooruitzicht

    Om precies te zeggen hoe lang een kind zal leven met deze genetische afwijking is onmogelijk. Zoals zijn leven zal zijn. Het hangt allemaal af van de ernst van de symptomen van het syndroom, laesies van de interne organen. Bepaal de kwantitatieve en kwalitatieve factoren zullen een tijdige diagnose, behandeling, revalidatie en zorg zijn. Er zijn gevallen bekend waarin kinderen met ernstige genetische defecten een lang en praktisch bevredigend leven hebben geleefd. De dood op jonge leeftijd komt voor bij extreem ernstige misvormingen van de ontwikkeling van inwendige organen.

    retinoblastoom

    Retinoblastoom is oogkanker. Een van de manifestaties is de katachtige pupil. Deze ziekte is een gevolg van genetische mutaties. De verandering in het oog is merkbaar bij helder licht in de vorm van een witachtige vlek in het gebied van de pupil. Allereerst valt het zicht weg. De behandeling wordt uitgevoerd door chirurgische verwijdering van de tumor of door bestralingstherapie. Pathologie bestaat bij een kind vanaf de geboorte, maar kan zich tot 5 jaar ontwikkelen.

    Feline Pupil Syndrome

    Gelijkaardig in naam, maar totaal verschillend, in feite een staat. Zogenaamde pupileffect, dat optreedt na het overlijden van een persoon. De druk daalt, de spierspanning verdwijnt en daarom, met de minste compressie van het hoofd, wordt de pupil vervormd. Het oog krijgt het uiterlijk van een kattenoog. Een dergelijk verschijnsel wordt al 10 minuten na de dood van een persoon waargenomen.

    Dit is niet zo moeilijk als het is geweldig, maar helaas begrijpt niet iedereen dit. Maar de 29-jarige Caitin Stickels uit Seattle, VS, geboren met het Schmid-Frakkaro-syndroom, ook wel bekend als het Feline Eye-syndroom, weet dit zeker.

    Feline Eye Syndrome, Feline Pupil Syndrome, Schmid-Frakkaro Syndrome is een zeldzame aangeboren genomische pathologie veroorzaakt door de aanwezigheid van een extra chromosoom bestaande uit materiaal van het 22e chromosoom

    Het kattenoogsyndroom kreeg deze naam vanwege het verschijnen van een verticale pupil bij patiënten, wat zich in de helft van de gevallen manifesteert

    Dit syndroom kan ook bij patiënten veroorzaken: een anti-mongoloïde oogincisie, gespleten verhemelte, onderontwikkeling van de kaak en andere ernstige problemen die samenhangen met inwendige organen.

    Ondanks dit kon Catin model, actrice en zanger worden.

    Zo beschrijft het meisje zichzelf op de pagina van haar Instagram-profiel, waardoor ze ook op het internet beroemd is geworden als Caitin Kitten.

    De Katin-pagina op Instagram heeft maar liefst 40 duizend abonnees.

    De verticale pupil met dit syndroom wordt bereikt door de afwezigheid van een deel van de iris van het oog

    Hierdoor kan het gezichtsvermogen enorm lijden.

    Het syndroom leidt ook in verschillende mate tot gezichtsmisvormingen.

    Daarom zijn de ogen van de kat beslist mooi, maar laat ze bij katten beter blijven

    Ondanks het feit dat Keitin niet past in de traditionele concepten van schoonheid, creëerde ze een echte sensatie in de modellenindustrie.

    Keithin dankt haar populariteit niet zozeer aan Instagram als aan fotograaf Nick Knight.

    Op een dag stuiterde Nick Knight op Instagram op Keitin en het meisje raakte zo geïnteresseerd in hem dat hij haar uitnodigde om deel te nemen aan een fotosessie

    Na het plaatsen van deze foto's heeft Catin eindelijk echte bekendheid gekregen.

    Keithin Stickles zonder make-up

    "Ik heb er nooit van gedroomd om een ​​model of een deel van de mode-industrie te worden. Ik heb haar altijd al van ver bewonderd, terwijl ik mijn eigen expressie uitdrukte met mode, fotografie en kunst, "zei Catin.

    Functies, diagnose en behandeling van feline cry-syndroom

    Feline cry-syndroom (spinnen) of Lejeune-syndroom is een zeldzame genetische ziekte veroorzaakt door de afwezigheid van de korte arm van het vijfde chromosoom.

    Het belangrijkste kenmerk van deze pathologie bij kinderen is een karakteristieke kreet, die lijkt op het miauwen van een kat. Deze functie is te wijten aan aangeboren onderontwikkeling van het strottenhoofd, zacht kraakbeen en vernauwing van de epiglottis. De ziekte gaat gepaard met meerdere afwijkingen in fysieke en mentale ontwikkeling.

    Voor het eerst werd het kattengries syndroom in de jaren zestig van de 20e eeuw beschreven door de Franse geneticus J. Lejeune. Hij was het die de naam van deze pathologie gaf - het syndroom van Cri-Du-Chat, aangezien het huilen van een ziek kind erg lijkt op de roep van een kat.

    De prevalentie van het Lezhina-syndroom is niet te groot, volgens verschillende gegevens varieert het van 0,00002 tot 0,00004%, dat wil zeggen 1 geval per 25-60 duizend pasgeborenen. Opgemerkt wordt dat meisjes vaker ziek zijn dan jongens.

    Het is de moeite waard om te zeggen dat zelfs absoluut gezonde ouders niet verzekerd zijn voor de geboorte van een kind met deze ziekte. Om jezelf te beschermen tegen zo'n vreselijke verrassing, moet je tijdig een beroep doen op de prenatale diagnose.

    Genetische verklaring van het syndroom van de kat

    In termen van genetica wordt het feliene cry-syndroom verklaard door gedeeltelijke monosomie. Het ontwikkelt zich tijdens chromosomale herschikking met een verlies van tussen een derde en de helft van de korte arm van het vijfde chromosoom, dat tot 6% van de genetische informatie bevat. Totaal verlies treedt zelden op. Voor de ontwikkeling van het klinische beeld van het syndroom is het niet de grootte van het verloren gebied dat ertoe doet, maar een specifiek fragment van het chromosoom.

    Laten we in meer detail de soorten mutaties bekijken waarin de ontwikkeling van deze ziekte voorkomt:

    Type mutatie

    kenmerken

    Tot op heden is vastgesteld dat het verlies van een deel van de korte arm van een chromosoom dat cruciaal is voor een bepaalde ziekte leidt tot de ontwikkeling van een volledig klinisch beeld met uitzondering van een karakteristieke kreet, waarvan het uiterlijk geassocieerd is met het verlies van de centrale plaats van het chromosoom.

    Oorzaken van mutaties

    Er zijn een aantal oorzaken van deze chromosomale abnormaliteit, maar geen daarvan kan de belangrijkste worden genoemd. Het uiterlijk van een genetisch defect wordt beïnvloed door een combinatie van externe factoren die een sterk effect op de kiemcellen van ouders kunnen hebben of die het proces van het delen van zygoten in de zeer vroege stadia van de zwangerschap kunnen beïnvloeden. Ze zijn identiek voor alle chromosomale en genetische pathologieën.

    De belangrijkste oorzaken van het syndroom van katten worden beschouwd als:

    De belangrijkste oorzaak van feline cry-syndroom, volgens medische waarnemingen, is een erfelijke factor. Als een van de familieleden een chromosomale ziekte heeft, is genetische tests in de planningsfase van de zwangerschap noodzakelijk. Als een kind wordt geboren in een gezin met het syndroom van katten-krenking, is de waarschijnlijkheid dat de tweede ook een dergelijke ziekte zal krijgen zeer hoog. Infecties tijdens de zwangerschap.

    Diagnose en behandeling van dergelijke infecties, zoals virussen uit de herpesfamilie en cytomegalovirus, bij voorkeur vóór de zwangerschap, omdat ze de deling van foetale cellen ernstig kunnen beïnvloeden, wat kan leiden tot het feliene kysyndroom. Chemicaliën en medicijnen

    In het eerste trimester van de zwangerschap kan het gebruik van sterke chemicaliën of medicijnen, zoals antibiotica, ook leiden tot het felienksyndroom. Sommige geneesmiddelen hebben een sterk toxisch effect op het voortplantingssysteem. We kunnen zelfmedicatie niet toestaan, omdat de ontvangst van de meeste medicijnen in de toekomst kan leiden tot chromosomale afwijkingen en andere ernstige gebreken. Roken en alcohol

    Roken en alcohol hebben een negatief effect op alle cellen van het lichaam. De geslachtscellen en de foetus tijdens de zwangerschap zijn echter het meest gevoelig voor hun effecten. Nicotine en teer in sigarettenrook kunnen chromosomale herschikkingen veroorzaken, vooral in de adolescentie, wanneer het voortplantingssysteem zich actief ontwikkelt. Roken veroorzaakt een aantal biochemische reacties in het lichaam die kunnen leiden tot de vorming van kiemcellen met defecten. Als, in het geval van bevruchting, deze specifieke cel een zygote vormt, zal de foetus een chromosomale ziekte hebben.

    Het werkingsmechanisme van alcohol is vergelijkbaar. Het verschil is dat alcohol de biochemische processen in de lever significant beïnvloedt. Dit komt tot uiting in de samenstelling van het bloed en het endocriene systeem, waardoor het risico op chromosomale afwijkingen toeneemt. drugs

    Geneesmiddelen schenden ernstig het genetisch apparaat van cellen, inclusief geslacht, wat leidt tot een ernstige toename van het risico op chromosomale ziekten. Straling.

    Ioniserende straling is een stroom van kleine deeltjes die in de weefsels van het lichaam kunnen doordringen. Bestraling van het genitale gebied leidt vaak tot verstoring van de structuur van DNA-moleculen, die de chromosomale set nadelig kunnen beïnvloeden en de ontwikkeling van een chromosomale ziekte bij een kind kunnen veroorzaken. Ongunstige omgevingscondities.

    In gebieden met ongunstige milieuomstandigheden (gebieden van actieve mijnbouw, verwijdering van chemisch afval, enz.), Worden kinderen met chromosomale afwijkingen vaker geboren. Giftige stoffen die in deze gebieden met lucht en water zijn gevuld, kunnen een nadelige invloed hebben op het proces van deling van kiemcellen.

    Al deze factoren zijn mede van invloed op het uiterlijk van kinderen met het syndroom van kattenkriebels, maar de echte oorzaken van de pathologie zijn momenteel onbekend. Een defect vijfde chromosoom wordt ook gevonden bij kinderen waarvan de ouders niet zijn blootgesteld aan de bovengenoemde factoren.

    Klinische beschrijving van de ziekte

    De zwangerschap van een kind met het syndroom van katten met huilen kan vrij normaal verlopen. Pasgeborenen worden grotendeels op tijd geboren. Veel mensen hebben echter een lichte prenatale ondervoeding, dat wil zeggen een gebrek aan lichaamsgewicht, wat leidt tot verstoring van het functioneren van bepaalde organen en systemen.

    Feline cry-syndroom wordt gediagnosticeerd op basis van een combinatie van karakteristieke kenmerken en een cytogenetisch onderzoek. Klinische manifestaties van het spiersyndroom bij patiënten kunnen aanzienlijk verschillen in hun combinatie.

    De meest typische symptomen van de ziekte onmiddellijk na de geboorte zijn:

    • karakteristieke kreet van een kind;
    • de vorm van het hoofd veranderen;
    • kenmerkende vorm van de ogen en oren;
    • onderontwikkeling van de onderkaak;
    • laag lichaamsgewicht;
    • vingerafwijkingen;
    • klompvoet.

    Al deze symptomen kunnen een uiting zijn van andere chromosomale pathologieën, met uitzondering van het karakteristieke huilen. Het is een "kattenkreet" die alleen een symptoomkarakter is van het Lejein-syndroom. Het is al gehoord in de eerste dagen van het leven, omdat het defect van het strottenhoofd werd gevormd tijdens de ontwikkeling van de foetus. De kreet heeft hogere tonen dan normale kinderen en herinnert, zoals beschreven door kinderartsen en ouders, aan miauwen op een hongerig kitten.

    Een dergelijk huilen is een gevolg van defecten in het kraakbeen van de larynx:

    • vermindering van de epiglottis;
    • vernauwing van de luchtwegen in de epiglottis;
    • verzachting van kraakbeenweefsel;
    • vouwen op het slijmvlies dat het kraakbeen van het strottenhoofd bedekt.

    Opgemerkt moet worden dat in 10 - 15% van de gevallen, wanneer het defect van het strottenhoofd mild is, zelfs de arts niet in staat zal zijn het eigenaardige geluid van huilen te herkennen.

    Foto's van kinderen met het feline cry-syndroom

    Diagnose van feline cry-syndroom

    Om tot nu toe informatie te verkrijgen over de mogelijke risico's van genetische ziekten bij een kind, kunnen voorzichtige ouders al in de planningsfase van de zwangerschap zijn. Allereerst wordt anamnese verzameld, wat een consult is met een arts. Tijdens de raadpleging blijkt: zijn er gevallen van genetische pathologieën bij familieleden, waren er eventuele risicofactoren voor toekomstige ouders? Antwoorden op deze vragen helpen een specialist te begrijpen hoe hoog de kans is dat een kind een chromosomale afwijking heeft. Als de arts vindt dat het risico op een chromosomale abnormaliteit groot is, schrijft hij karyotypering van de ouders voor.

    De analyse voor karyotypering is een eenvoudige bloedverzameling. Uit het verkregen materiaal worden cellen geïsoleerd en hun nucleus wordt bestudeerd. Na speciale kleuring zijn chromosomen zichtbaar onder de microscoop. De formule van chromosomen (46, XX bij vrouwen en 46, XY bij mannen) is het karyotype. Als ten minste één van de ouders afwijkingen van de norm heeft, neemt het risico op pathologie bij een kind zelfs nog meer toe. Deze studie laat echter niet toe om te begrijpen wat voor soort overtreding er een predispositie is. Dus voor de huil van de kat, kunnen er geen karakteristieke veranderingen in het karyotype van de ouders zijn.

    Tussen de 11e en 14e week van de zwangerschap komt de tijd van de eerste prenatale screening. Screening is een reeks onderzoeken en tests die worden uitgevoerd op vrouwen in verschillende stadia van de zwangerschap. In totaal worden drie screenings verwacht. Deze procedures zijn in staat om verschillende misvormingen en genetische ziekten te detecteren, waaronder het feline cry-syndroom.

    Routine echografie (VS) wordt uitgevoerd om foetale intra-uteriene ontwikkeling te volgen. Met behulp van een speciaal apparaat dat geluidsgolven genereert en opvangt, ontvangt de arts een afbeelding van de foetus.

    Tekenen van chromosomale mutaties die kunnen worden gedetecteerd door echografie zijn:

    • verhoogde dikte van de kraagruimte;
    • hoog water en laag water;
    • zichtbare hartafwijkingen;
    • veranderingen in de vorm van de schedel;
    • atresie (obstructie) van de darm;
    • het verkorten van tubulaire botten.

    Deze symptomen kunnen wijzen op de aanwezigheid van dergelijke afwijkingen zoals het syndroom van Down, Edwards, Patau of Turner, evenals een aantal andere pathologieën. In dergelijke gevallen sterft de foetus vaak zelfs in de baarmoeder, en wordt minder vaak dood geboren. Veel van de levend geboren kinderen sterven voordat ze een jaar oud zijn. Als een arts op een echografie ernstige misvormingen ziet, kan hij om medische redenen een abortus aanbevelen. Als ouders besluiten om zwangerschap te behouden, zal verder onderzoek gericht zijn op het achterhalen van precies welke pathologie bij de foetus.

    Bij feline syndroom daalt de zwangerschap relatief vaak. Specifiek voor veranderingen in Lezhina-syndroom is dat niet in dit stadium van de diagnose. De arts onthult alleen symptomen die te maken hebben met ontwikkelingsstoornissen, maar kan geen nauwkeurige diagnose stellen.

    Biochemische bloedtest

    Om de risico's van een baby met een chromosomale ziekte te beoordelen, controleert u de volgende markers in het bloedplasma van de moeder:

    • HCG (humaan choriongonadotrofine);
    • PAPP-A (zwangerschap-geassocieerd plasma-eiwit A);
    • Gratis estriol;
    • AFP (alfa-fetoproteïne).

    Plasmamarkers van chromosomale ziekten worden eiwitten en hormonen genoemd die in het bloed van een zwangere vrouw zitten en die op problemen met het verloop van de zwangerschap of de ontwikkeling van de foetus kunnen wijzen. De concentratie van deze stoffen varieert in verschillende fasen van de zwangerschap, maar voor elke periode worden de specifieke normen vastgesteld. Afwijking van de norm in de ene of andere richting kan wijzen op een onjuiste ontwikkeling van de zwangerschap of de aanwezigheid van een genetische ziekte bij de foetus.
    De nauwkeurigheid van het onderzoek is vrij hoog, maar op basis van de resultaten is het onmogelijk om te bepalen wat voor soort genetische ziekte het kind zal hebben. In aanvulling op het feline-syndroom kunnen vergelijkbare veranderingen worden waargenomen in Down Syndromes, Patau, Edwards en anderen.

    Invasief onderzoek

    In het geval dat de resultaten van echografie of biochemische screening de arts zorgen baren, kan hij een invasieve diagnose voorschrijven aan de zwangere vrouw, die de voorlopige diagnose met een nauwkeurigheid van ongeveer 99% zal bevestigen of weerleggen.

    Invasieve onderzoeken zijn diagnostische procedures waarbij met behulp van een chirurgische ingreep de foetale weefsels worden genomen om het genoom van het ongeboren kind te analyseren. Benoem ze alleen in het geval van speciale indicaties, evenals als de leeftijd van de aanstaande moeder meer dan 35 jaar is. Invasieve methoden al in het eerste trimester laten ons toe te zeggen welke specifieke genetische ziekte het kind zal hebben, inclusief het feit dat zij de aanwezigheid van het feline cry-syndroom herkennen. Dit type diagnostiek en de hoge nauwkeurigheid ervan stellen ouders in staat een gemotiveerde beslissing te nemen over het al dan niet beëindigen van de zwangerschap.

    Overweeg een korte beschrijving van invasieve technieken:

    In de loop van deze onderzoeken worden speciale dunne naalden en een ultrasone machine gebruikt om door te prikken, waarmee de specialist de naald in de juiste richting geleidt. Opgemerkt moet worden dat al deze procedures een risico op complicaties met zich meebrengen, waaronder het risico van spontane abortus of foetale sterfte. Het risico op een dergelijk resultaat is gemiddeld 1 - 1,5%.

    Er kan dus worden geconcludeerd dat echografie en biochemische screening veilige methoden zijn voor de moeder en de foetus, maar alleen informatie bevatten over de mate van risico op het hebben van een genetische ziekte bij een kind. Invasieve methoden maken het op hun beurt mogelijk om een ​​diagnose te stellen met een nauwkeurigheid van 99%, inclusief het onthullen van het feline cry-syndroom, maar worden niet onderscheiden door absolute veiligheid en worden niet aan alle zwangere vrouwen getoond.

    Niet-invasieve prenatale test (NIPT)

    In de reeks prenatale technologieën verschijnen voortdurend nieuwe oplossingen die de prenatale diagnose kunnen verbeteren. In 2012 werd de niet-invasieve prenatale DNA-test Panorama ontwikkeld in de Verenigde Staten, die zijn effectiviteit al heeft bewezen en die in toenemende mate wordt aangeboden aan patiënten in Rusland.

    De test maakt het mogelijk om dergelijke chromosomale abnormaliteiten te detecteren als het syndroom van Down, het syndroom van Edwards, het Patau-syndroom, afwijkingen in het geslachtschromosoom en het uitgebreide panel kan microdeletiesyndromen identificeren, waaronder het syndroom van kattenkrielen.

    Naast het detecteren van een breed scala aan chromosomale afwijkingen, heeft de test nog andere voordelen:

    • Om materiaal voor analyse te nemen, is het alleen nodig om veneus bloed van de moeder te nemen.
    • Het onderzoek is effectief sinds de 9e week van de zwangerschap.
    • Hoge nauwkeurigheid (meer dan 99%)
    • Absolute veiligheid voor moeder en foetus
    • Gelegenheid om het geslacht van het kind te achterhalen

    Gebruikmakend van de methode van sequentiebepaling uit het moeders bloed, worden foetale cellen geïsoleerd en wordt het genetische materiaal van het kind zelf zorgvuldig bestudeerd. Een testresultaat met een laag risico laat zien dat de gevoeligheid van het kind voor de pathologieën in kwestie vrijwel nul is. Hoog risico suggereert dat het nodig zal zijn om toevlucht te nemen tot invasieve studies om de diagnose te bevestigen of te ontkennen.

    Deze methode is geschikt voor diegenen die op tijd willen zijn en met grote nauwkeurigheid op de hoogte willen zijn van mogelijke afwijkingen in de ontwikkeling van de foetus en in veel gevallen helpen om onveilige invasieve diagnostische procedures te voorkomen.

    Diagnose van pasgeborenen

    Nadat de baby is geboren, is het gemakkelijk om het snorensyndroom van de kat te diagnosticeren. De weefsels van de pasgeborene zelf komen beschikbaar voor de studie, daarom is de bestudering van het DNA een kwestie van meerdere dagen.

    Als artsen het Legnen-syndroom vóór de geboorte hebben ontdekt, voeren ze een gedetailleerde diagnose uit van alle lichaamssystemen. Dit gebeurt met het doel een effectief behandelings- en zorgplan voor het kind op te stellen om zijn overlevingskansen te vergroten.

    Pasgeborenen met feline cry syndrome worden de volgende tests en onderzoeken voorgeschreven:

    • Overleg met een neonatoloog of kinderarts;
    • elektrocardiografie en echocardiografie om hartafwijkingen te detecteren;
    • X-ray of echografie om abnormale ontwikkeling van het spijsverteringskanaal te detecteren;
    • algemene en biochemische bloedanalyse, evenals urine-analyse;

    De lijst met tests hangt af van welke overtredingen in het kind worden aangetroffen.

    Kenmerken van patiënten met het syndroom van felinesyndroom

      Verander de vorm van het hoofd.

    Bij kattenkiesyndroom wordt deze aandoening waargenomen bij meer dan 85% van de pasgeborenen. De meest voorkomende verandering is microcefalie (verkleining van de schedel in omvang). De kop van een pasgeborene is klein en enigszins langwerpig in de lengterichting. Soms merk je dat dit symptoom onmiddellijk faalt. Ter bevestiging wordt craniometrie uitgevoerd (meting van de basisafmetingen van de schedel).

    Microcefalie bij de pasgeborene gaat altijd gepaard met progressieve mentale retardatie in de toekomst, maar de mate van ontwikkelingsachterstand komt niet altijd overeen met de ernst van de misvorming van de schedel. Maan gezicht

    Maanvormig ovaal gezicht - een gevolg van anomalieën van de schedel. De botten van de gezichtsschedel zijn groter dan de hersenendoos, waardoor een onderscheidend uiterlijk ontstaat. Het is aanwezig bij de meeste patiënten zoals bij kinderen en blijft bestaan ​​in de volwassenheid. Korte nek

    Dit symptoom is mogelijk niet zichtbaar bij de geboorte. In de eerste maanden en jaren van het leven wordt de ondeugd meer uitgesproken. Vanwege de onderontwikkeling van de halswervels en het kraakbeenweefsel ertussen, kunnen kinderen hun hoofd niet in dezelfde hoek draaien als gezonde mensen. Kenmerkende oogvorm

    De abnormale vorm en locatie van de ogen is gedeeltelijk te wijten aan de abnormale ontwikkeling van de schedelbeenderen. De meeste van deze symptomen zijn ook kenmerkend voor het downsyndroom:

    - Antimongoloid incisie ogen. Dit symptoom onderscheidt het feline cry-syndroom van vele andere chromosomale afwijkingen, maar wordt niet bij alle pasgeborenen gevonden. De oogspleten gaan in dit geval een beetje schuin van de neusbrug naar beneden en naar beneden. De binnenste hoek is hoger dan de buitenste hoek.

    - Schele ogen (strabismus). Het wordt gekenmerkt door een schending van de symmetrie van de hoornvliezen met betrekking tot de randen en hoeken van de oogleden. Het is buitengewoon moeilijk voor een kind om zijn gezichtsvermogen op een specifiek object te richten, en in de regel wordt de visie van deze kinderen aanzienlijk verminderd.

    - Hypertelorisme bij de ogen. Hypertelorisme is de toename in de afstand tussen twee gepaarde orgels. In het feline cry-syndroom is oculair hypertelorisme het meest karakteristiek wanneer bij een pasgeborene een eye-landing met nieuwe ogen wordt waargenomen.

    - De aanwezigheid van epicanthus. Epicanthus - een huidplooi aan de binnenhoek van het oog. Normaal gesproken komt het voor in vertegenwoordigers van de Mongoloid-race. Voor kinderen met het feline cry-syndroom is dit een geboorteafwijking. U merkt het alleen met zorgvuldig onderzoek van de palpebrale spleet. De combinatie van een epicanthus met een anti-mongoloïde oogspleet is een zeldzaam fenomeen dat spreekt met een hoge waarschijnlijkheid van feline cry-syndroom. De karakteristieke vorm van de oren

    De vorm van de oren bij kinderen met het feline cry-syndroom kan op verschillende manieren worden veranderd. Onderontwikkeling van kraakbeen dat de oorschelp vormt, wordt meestal waargenomen. Hierdoor lijkt het oor kleiner te zijn en kan de gehoorgang ernstig worden versmald. Soms, op de huid rond de oorschelp, kunnen kleine dichte knobbeltjes worden gezien. Ptosis komt vaak voor.

    Deze term verwijst naar het verlagen van elk lichaam in vergelijking met de norm. Onderontwikkeling van de onderkaak

    Onderontwikkeling van de onderkaak wordt ook wel microgenia genoemd. Met het syndroom van de kat, is het een vrij algemeen symptoom. Het bot dat de onderkaak vormt, bereikt de vereiste maat niet. Als gevolg hiervan is de kin van de pasgeborene iets teruggetrokken ten opzichte van de bovenkaak.

    Microgenie is een ernstig probleem voor artsen en ouders vanaf de eerste dagen na de geboorte. Kinderen met het syndroom van Feline hebben moeite met eten. Vanwege de misvormde onderkaak kunnen ze normaal gesproken de lippen rond de tepel van de moeder niet sluiten. Een verzwakte zuigreflex kan borstvoeding onmogelijk maken. Ontwikkelingsfouten van de vinger

    Syndactylie wordt vaak gevonden - de fusie van de vingers en tenen van de pasgeborene. In het geval dat de vingers alleen door het huidmembraan zijn verbonden, is de correctie van het defect niet moeilijk. Het membraan kan gemakkelijk worden ontleed met behulp van chirurgische ingrepen. Als we het hebben over adhesie van het botweefsel, is het defect veel ernstiger en moeilijk te corrigeren. Uiterlijk ziet het eruit als een heel dikke vinger.

    Een ander mogelijk defect is clinodactylie. Het wordt gekenmerkt door kromming van de vingers in de gewrichten. Er is een gedeeltelijke rotatie van de vinger rond zijn as, waarin het onmogelijk is om te buigen. Deze misvorming kan operatief worden gecorrigeerd.

    Ongeacht het type clinodactylie of syndactylie, deze symptomen zijn een cosmetisch defect en vormen over het algemeen geen ernstige gezondheidsproblemen. horrelvoet

    Het wordt gekenmerkt door een sterke afwijking in de voet ten opzichte van de longitudinale lijn van het scheenbeen. Kinderen met een dergelijk defect kunnen problemen hebben met het lopen op twee benen, velen beginnen te lopen na hun leeftijdsgenoten. Dit symptoom is niet specifiek voor het feline cry-syndroom en kan voorkomen bij andere ziekten.

    Sommige van deze symptomen zijn meteen duidelijk. De meeste mensen, zelfs als ze snel naar zo'n kind kijken, zullen externe verschillen van normale kinderen in zich vinden. Er zijn echter geen externe symptomen die ondubbelzinnig aangeven dat het kind is geboren met het syndroom van de kat en niet met een andere chromosomale aandoening.

    Kenmerken van intellectuele en emotionele ontwikkeling van mentale retardatie

    Kinderen met het syndroom van kattenkrissen ontwikkelen hun mentale ontwikkeling, maar liggen ver achter op hun leeftijdsgenoten. Dit wordt merkbaar in de eerste jaren van het leven. Het leervermogen is sterk verminderd, er zijn problemen met de ontwikkeling van spraakvaardigheden. In feline cry syndrome bij kinderen, meestal ernstige vormen van oligofrenie, waarbij normaal leren onmogelijk is. In zeldzame gevallen, wanneer kinderen op schoolleeftijd leven (12-15% van de patiënten), wordt hen aangeraden om thuis of op speciale scholen te studeren. Door te trainen in speciale programma's kan het vocabulaire van het kind worden uitgebreid zodat het voldoende is voor de dagelijkse communicatie. In termen van psychomotorische ontwikkeling ontwikkelen deze mensen zich echter meestal niet boven het niveau van kleuters. Emotionele labiliteit

    Emotionele labiliteit manifesteert zich in de vorm van frequente stemmingswisselingen. Zonder duidelijke reden kunnen deze kinderen snel overschakelen van huilen naar lachen. Dergelijke schendingen worden verklaard door de kwaden van het zenuwstelsel. In kindergroepen kunnen agressie en hyperactiviteit worden getoond.

    Gelijktijdige ziekten

    Naast de vaak voorkomende aangeboren hartafwijkingen, andere inwendige organen en ernstige defecten van het bewegingsapparaat, lijden patiënten met het Lezhen-syndroom voor het grootste deel aan de volgende afwijkingen:

      Lage spierspanning

    Problemen met de ontwikkeling van het zenuwstelsel worden geassocieerd met een verminderde spierspanning bij patiënten. Soms is er een onderontwikkeling van bepaalde spieren. Al op jonge leeftijd kan de zuigreflex verstoord zijn: het kind wordt moe en kan lange tijd niet eten. Leren lopen is erg vermoeiend. Iets later kan er sprake zijn van een overtreding van de houding waardoor kinderen hun rug niet lang kunnen houden. Bewegingscoördinatie

    Het gebrek aan coördinatie is te wijten aan de onderontwikkeling van het cerebellum, dat zich in de achterkant van het hoofd bevindt. Vanwege het kleine volume van de schedel kan het cerebellum zijn functies niet normaal uitvoeren en bewegingen coördineren. Het kind loopt niet goed, balanceert niet en valt vaak. De ernst van deze problemen hangt af van de mate van onderontwikkeling van het zenuwweefsel van het cerebellum. constipatie

    Constipatie kan optreden in de eerste maanden na de geboorte of in de eerste levensjaren. Meestal worden ze geassocieerd met abnormaal versmalde delen van het spijsverteringskanaal. Bovendien is de nerveuze regulatie van de darmtonus verstoord, wat leidt tot de afwezigheid van normale samentrekkingsgolven, waardoor de fecale massa door de darm wordt geduwd. Visieproblemen

    Visusproblemen treden op in de eerste levensjaren als gevolg van een verminderde ontwikkeling van het orgel van het gezichtsvermogen. Meestal hebben kinderen die al 2 - 3 jaar oud zijn een bril nodig. hernia

    Een hernia is de uitgang van inwendige organen van de ene anatomische holte waarin ze zich in de andere bevinden. Er is een beweging door het gat in het lichaam, voorzien door de fysiologische structuur van de persoon, of door de pathologisch gevormde. De schalen die de inhoud van de hernial bag bedekken, blijven integraal. De oorzaken van een hernia zijn een verandering in de balans van intra-abdominale druk of een aangeboren defect van de spierwanden.

    Bij patiënten met het syndroom van Lezhene worden meestal twee soorten hernia waargenomen:

    • Inguinale hernia. Een aandoening waarbij de buikorganen naar het liesgebied bewegen. Normaal gesproken passeren alleen bloedvaten, de zaadstreng bij mannen en het ligament van de baarmoeder bij vrouwen door dit kanaal.
    • Navelstreng hernia. Een soort aangeboren hernia, waarbij de darmlieren en andere organen van de buikholte, onder de huid zijn grenzen overschrijden. De uitlaat voor de hernial tas is de navel.

    Oppervlakkige hernia's voelen zacht aan en zien eruit als bulten onder de huid. De grootte van de hernia hangt af van de grootte van de opening, het aantal organen, de aanwezigheid van vocht in de herniale zak en andere oorzaken.

    Voor kinderen met het feline cry-syndroom vormen hernia-complicaties een groot gevaar. Allereerst knijpt het in de organen die zich in de herniale zak bevinden. Er is een overtreding van de bloedtoevoer en het functioneren van de organen. Het effect van het knijpen in de organen kan ook hun ontsteking, zwelling en zelfs necrose (weefselsterfte) zijn.

    Deze complicaties moeten zo snel mogelijk chirurgisch worden gecorrigeerd, omdat ze een ernstig gevaar voor het leven vormen.

    De duur en kwaliteit van leven van patiënten met het syndroom van kattenhym wordt beïnvloed door de ernst van het syndroom zelf en de bijbehorende aangeboren afwijkingen, evenals de tijdigheid en het niveau van medische, psychologische en pedagogische hulp. Over het algemeen is de langetermijnprognose voor deze mensen ongunstig.

    Het is opmerkelijk dat het ontbreken van een deel van het genetische materiaal vrijwel geen effect heeft op het voortplantingssysteem, mensen met deze pathologie kunnen kinderen krijgen.

    Ziekte behandeling

    Specifieke behandeling van deze ziekte bestaat momenteel niet.

    Aangeboren hartafwijkingen in het feline cry-syndroom vereisen in de meeste gevallen een tijdige operatie, zodat kinderen een hartchirurg, echocardiografie en ander noodzakelijk onderzoek moeten raadplegen.

    Patiënten met pathologie van het urinestelsel moeten worden gecontroleerd door een nefroloog en periodiek een complex van noodzakelijke onderzoeken ondergaan: echografie van de nieren, urineanalyse, biochemisch onderzoek van bloed en urine, enz.

    Om de psychomotorische ontwikkeling te stimuleren, is het noodzakelijk om een ​​hele reeks therapeutische en preventieve maatregelen uit te voeren onder toezicht van een neuroloog. Het complex omvat: geneesmiddeltherapieën, massage, fysiotherapie, oefentherapie. Kinderen met het syndroom van "kattenkreet" hebben de hulp nodig van psychologen, pathologen, logopedisten.

    Met een gunstig verloop van de ziekte kunnen defectologen met het kind werken. Klassen dragen bij aan de ontwikkeling van motorische vaardigheden en de ontwikkeling van sommige reflexen. Lejen-kinderen zijn echter niet in staat tot zelfzorg en hebben hun hele leven verzorging nodig.

    Patiënten hebben een kleine kans om tot de volwassenheid te leven. Echter, gevallen waarin patiënten stierven op de leeftijd van 40 - 50 jaar zijn zeldzaam.

    Op de leeftijd van 18 - 25 jaar, waar minder dan 5% van de kinderen op de voorgrond treedt, is er een achterstand in de mentale ontwikkeling die geen werk toestaat. Met een mozaïekvorm van de ziekte bestaat er een kans op integratie in de samenleving, omdat hun leervermogen hoger is. Het uiterlijk van patiënten wordt gekenmerkt door dezelfde aangeboren aandoeningen die bij de geboorte werden beschreven. Versnelde huidveroudering wordt soms waargenomen.

    Preventie van het syndroom van "kattenkreet" is om je grondig voor te bereiden op zwangerschap en uit te sluiten

    nadelige effecten op het lichaam van de ouders lang vóór de bevruchting. Bij geboorte in het gezin van een kind met het syndroom van "kattenkreet" moeten ouders een cytogenetisch onderzoek ondergaan om het vervoer van reciproque gebalanceerde translocatie uit te sluiten.

    Tijdens de zwangerschap moet de aanstaande moeder een prenatale diagnose ondergaan, zodat de geboorte van een kind met een genetische ziekte in het gezin geen vreselijke verrassing wordt. Het is het beste om een ​​dergelijke pathologie te identificeren, zelfs aan het begin van de zwangerschap, vooral omdat er nu zulke zeer nauwkeurige en veilige technieken zijn als niet-invasieve DNA-panoramatest.

    Gratis consult over de resultaten van prenatale diagnostiek

    Genetische arts Kyivska Yulia Kirillovna
    Als u:

    • er waren vragen over de resultaten van de prenatale diagnose;
    • slechte screeningresultaten

    Wij nodigen u uit om u aan te melden voor een gratis consult van een doctor genetica *

    * Overleg wordt voor inwoners van alle regio's van Rusland via internet gevoerd. Voor inwoners van Moskou en de regio Moskou is persoonlijk overleg mogelijk (u moet een paspoort en een verplichte verzekering hebben)
    Maak een afspraak
    Gratis bellen in heel Rusland 8 (800) 500-97-45

    Interessante Over Katten